Šestogodišnja Janja Stojanović iz Kragujevca jedina je osoba u Evropi sa smrtonosnom mutacijom gena
Majka se zahvalila svima koji su pomogli, uključujući glumca Miloša Bikovića i preduzetnicu Kristinu Tešić
Šestogodišnja Janja Stojanović iz Kragujevca jedina je osoba u Evropi sa promenom u genu koja za posledicu uglavnom ima fatalni ishod. Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju (šestoprstost) i ptozu desnog kapka, koju je operisala sa samo tri meseca.
Janja na samom rođenju nije disala dva minuta zbog čega je intubirana i prebačena na odeljenje neonatologije, gde je u inkubatoru provela svojih prvih mesec dana.
Nakon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza – Žubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla.
Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Naime, ustanovljeno je i da ova preslatka devojčica ima smrtonosnu mutaciju gena vezanu za bubrege i jetru.
Lekari, kako je njena majka Tamara Stojanović ranije pričala za “Blic”, ne mogu da veruju da Janja uskoro puni 6 godina. Deca sa njenom dijagnozom uglavnom ne dočekaju ni peti rođendan.
Stigle lepe vesti
Njena mama sada je obradovala Srbiju lepim vestima, skupljen je novac za terapiju koja za Janju znači život.
